Diagnosi Talassemia
La Beta-talassemia è una malattia tipica dell’Area mediterranea che si trasmette per via ereditaria da portatori sani.
Potenzialmente può essere una malattia molto grave poiché intacca la capacità dei nostri globuli rossi di trasportare ossigeno nel sangue.
Dall’unione di una coppia di portatori sani 1 bambino su 4 può nascere con la forma grave di Anemia mediterranea. Per questa ragione, soprattutto nella nostra Regione è necessario conoscere la propria condizione prima di avere figli e sottoporsi ad uno screening per la talassemia.
Il nostro Laboratorio mette a disposizione la metodologia più avanzata per lo screening della talassemia, ovvero l’HPLC (High Permormance Liquid Chromatography).
Il risultato sarà disponibile in tre giorni lavorativi.
Prevenzione e Trattamento
La prevenzione della Talassemia comprende la diagnosi precoce tramite il test di screening, in modo che le persone affette possano ricevere cure e trattamenti adeguati. I trattamenti possono includere trasfusioni di sangue regolari, terapia chelante per ridurre il sovraccarico di ferro e, in alcuni casi, trapianto di midollo osseo.
Considerazioni Genetiche
La Talassemia è una malattia ereditaria e può essere trasmessa ai figli se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso. È consigliabile consultare un consulente genetico per comprendere il rischio di trasmissione e le opzioni disponibili. Il test di screening può essere utile per identificare i portatori sani e prevenire la trasmissione della malattia.
